పిగ్మెంటరీ సిర్రోసిస్, అకా హేమోక్రోమాటోసిస్: పాథాలజీ చికిత్స లక్షణాలు మరియు సూత్రాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను 1889 లో ఒక ప్రత్యేక వ్యాధిగా వర్ణించారు. అయినప్పటికీ, వైద్య జన్యుశాస్త్రం యొక్క అభివృద్ధితో మాత్రమే వ్యాధి యొక్క కారణాలను ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడం సాధ్యమైంది.

అటువంటి ఆలస్యమైన వర్గీకరణ వ్యాధి యొక్క స్వభావం మరియు దాని పరిమిత పంపిణీ ద్వారా ప్రోత్సహించబడింది.

కాబట్టి, ఆధునిక డేటా ప్రకారం, ప్రపంచంలోని 0.33% నివాసులు హిమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది. వ్యాధికి కారణమేమిటి మరియు దాని లక్షణాలు ఏమిటి?

హిమోక్రోమాటోసిస్ - ఇది ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది మరియు లక్షణాల గుణకారం మరియు తీవ్రమైన సమస్యలు మరియు అనుబంధ పాథాలజీల యొక్క అధిక ప్రమాదం కలిగి ఉంటుంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్ చాలా తరచుగా HFE జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవిస్తుందని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి.

జన్యు వైఫల్యం ఫలితంగా, డుయోడెనమ్‌లో ఇనుము తీసుకునే విధానం దెబ్బతింటుంది.. శరీరంలో ఇనుము లేకపోవడం గురించి శరీరం ఒక తప్పుడు సందేశాన్ని అందుకుంటుంది మరియు చురుకుగా మరియు అధిక పరిమాణంలో ఇనుమును బంధించే ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్‌ను సంశ్లేషణ చేస్తుంది.

ఇది అంతర్గత అవయవాలలో హిమోసైడెరిన్ (గ్రంధి వర్ణద్రవ్యం) అధికంగా నిక్షేపించడానికి దారితీస్తుంది. ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ పెరుగుదలతో పాటు, జీర్ణశయాంతర ప్రేగుల క్రియాశీలత సంభవిస్తుంది, ఇది పేగులోని ఆహారం నుండి ఇనుము అధికంగా గ్రహించటానికి దారితీస్తుంది.

కాబట్టి సాధారణ పోషణతో కూడా, శరీరంలో ఉండే ఇనుము పరిమాణం సాధారణం కంటే చాలా రెట్లు ఎక్కువ. ఇది అంతర్గత అవయవాల కణజాలాల నాశనానికి దారితీస్తుంది, ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థతో సమస్యలు మరియు రోగనిరోధక శక్తి.

రకాలు, రూపాలు మరియు దశల వారీగా వర్గీకరణ

వైద్య సాధనలో, వ్యాధి యొక్క ప్రాధమిక మరియు ద్వితీయ రకాలు విభజించబడ్డాయి. ఈ సందర్భంలో, వంశపారంపర్యంగా కూడా పిలువబడే ప్రాధమికత జన్యు సిద్ధత యొక్క ఫలితం. సెకండరీ హిమోక్రోమాటోసిస్ గ్రంధి జీవక్రియలో పాల్గొన్న ఎంజైమ్ వ్యవస్థల పనిలో విచలనాల అభివృద్ధి యొక్క పరిణామం.

వంశపారంపర్య (జన్యు) రకం యొక్క నాలుగు రూపాలు అంటారు:

• క్లాసిక్;
• బాల్య;
• వంశపారంపర్య HFE- అనుబంధించని జాతులు;
• ఆటోసోమల్ డామినెంట్.

మొదటి రకం ఆరవ క్రోమోజోమ్ ప్రాంతం యొక్క క్లాసికల్ రిసెసివ్ మ్యుటేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంది. ఈ రకం చాలావరకు కేసులలో నిర్ధారణ అవుతుంది - 95 శాతం కంటే ఎక్కువ మంది రోగులు క్లాసికల్ హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో బాధపడుతున్నారు.

మరొక జన్యువు, HAMP లో ఒక మ్యుటేషన్ ఫలితంగా బాల్య రకం వ్యాధి సంభవిస్తుంది. ఈ మార్పు ప్రభావంతో, అవయవాలలో ఇనుము నిక్షేపణకు కారణమైన ఎంజైమ్ అయిన హెప్సిడిన్ సంశ్లేషణ గణనీయంగా పెరుగుతుంది. సాధారణంగా ఈ వ్యాధి పది నుంచి ముప్పై సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తుంది.

HJV జన్యువు విఫలమైనప్పుడు HFE- అసోసియేటెడ్ రకం అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ పాథాలజీలో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ -2 గ్రాహకాల యొక్క హైపర్యాక్టివేషన్ యొక్క విధానం ఉంటుంది. ఫలితంగా, హెప్సిడిన్ ఉత్పత్తి తీవ్రతరం అవుతుంది. బాల్య రకంతో ఉన్న వ్యత్యాసం ఏమిటంటే, మొదటి సందర్భంలో, ఒక జన్యువు విఫలమవుతుంది, ఇది ఇనుము-బంధన ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి నేరుగా బాధ్యత వహిస్తుంది.

రెండవ సందర్భంలో, శరీరం ఆహారంలో అధిక ఇనుము యొక్క స్థితి లక్షణాన్ని సృష్టిస్తుంది, ఇది ఎంజైమ్ ఉత్పత్తికి దారితీస్తుంది.

నాల్గవ రకం వంశపారంపర్య హిమోక్రోమాటోసిస్ SLC40A1 జన్యువు యొక్క పనిచేయకపోవటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి వృద్ధాప్యంలో వ్యక్తమవుతుంది మరియు ఫెర్రోపోర్టిన్ ప్రోటీన్ యొక్క సరికాని సంశ్లేషణతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది ఇనుము సమ్మేళనాలను కణాలలోకి రవాణా చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది.

మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

వంశపారంపర్యమైన వ్యాధిలో జన్యు పరివర్తన అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క పూర్వస్థితి యొక్క పరిణామం.

రోగులలో ఎక్కువమంది ఉత్తర అమెరికా మరియు ఐరోపాలోని తెల్ల నివాసితులు అని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి, ఐర్లాండ్ నుండి వలస వచ్చిన వారిలో అత్యధిక సంఖ్యలో హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో బాధపడుతున్నారు.

అంతేకాక, వివిధ రకాలైన ఉత్పరివర్తనాల ప్రాబల్యం ప్రపంచంలోని వివిధ ప్రాంతాలకు లక్షణం. మహిళల కంటే పురుషులు చాలాసార్లు ఈ వ్యాధికి గురవుతారు. తరువాతి కాలంలో, మెనోపాజ్ ఫలితంగా శరీరంలో హార్మోన్ల మార్పుల తరువాత లక్షణాలు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

నమోదిత రోగులలో, స్త్రీలు పురుషుల కంటే 7-10 రెట్లు తక్కువ. మార్పుకు కారణాలు ఇంకా స్పష్టంగా తెలియలేదు. వ్యాధి యొక్క వంశపారంపర్య స్వభావం మాత్రమే తిరస్కరించలేనిదిగా నిరూపించబడింది మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్ మరియు కాలేయ ఫైబ్రోసిస్ ఉనికి మధ్య సంబంధం కూడా కనుగొనబడింది.

శరీరంలో ఇనుము చేరడం ద్వారా బంధన కణజాలం యొక్క పెరుగుదలను నేరుగా వివరించలేము, హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న రోగులలో 70% వరకు కాలేయ ఫైబ్రోసిస్ ఉంది.

అంతేకాక, జన్యు సిద్ధత తప్పనిసరిగా వ్యాధి అభివృద్ధికి దారితీయదు.

అదనంగా, హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ద్వితీయ రూపం ఉంది, ఇది ప్రారంభంలో సాధారణ జన్యుశాస్త్రం ఉన్నవారిలో గమనించవచ్చు. ప్రమాద కారకాలలో కొన్ని పాథాలజీలు కూడా ఉన్నాయి. అందువల్ల, బదిలీ చేయబడిన స్టీటోహెపటైటిస్ (కొవ్వు కణజాలం యొక్క ఆల్కహాల్ నిక్షేపణ), వివిధ కారణాల యొక్క దీర్ఘకాలిక హెపటైటిస్ అభివృద్ధి, అలాగే క్లోమం యొక్క ప్రతిష్టంభన వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తికి దోహదం చేస్తాయి.

మహిళలు మరియు పురుషులలో హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

గతంలో, అనేక తీవ్రమైన రోగలక్షణ వ్యక్తీకరణల అభివృద్ధి మాత్రమే ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడం సాధ్యపడింది.

ఇనుము అధికంగా పేరుకుపోయిన రోగి దీర్ఘకాలిక అలసట, బలహీనత అనిపిస్తుంది.

హెమటోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న 75% మంది రోగులకు ఈ లక్షణం లక్షణం. స్కిన్ పిగ్మెంటేషన్ మెరుగుపరచబడింది మరియు ఈ ప్రక్రియ మెలనిన్ ఉత్పత్తితో సంబంధం కలిగి ఉండదు. అక్కడ ఇనుప సమ్మేళనాలు పేరుకుపోవడం వల్ల చర్మం ముదురు అవుతుంది. 70% కంటే ఎక్కువ మంది రోగులలో చీకటి పడటం గమనించవచ్చు.

రోగనిరోధక కణాలపై పేరుకుపోయిన ఇనుము యొక్క ప్రతికూల ప్రభావం రోగనిరోధక శక్తి బలహీనపడటానికి దారితీస్తుంది. అందువల్ల, వ్యాధి యొక్క కోర్సుతో, రోగికి అంటువ్యాధులు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది - చాలా తీవ్రమైన నుండి సామాన్యమైన మరియు సాధారణ పరిస్థితులలో ప్రమాదకరం.

సగం మంది రోగులు నొప్పి సంభవించినప్పుడు వ్యక్తీకరించే ఉమ్మడి పాథాలజీలతో బాధపడుతున్నారు.

వారి చైతన్యంలో క్షీణత కూడా ఉంది. ఐరన్ సమ్మేళనాలు అధికంగా కీళ్ళలో కాల్షియం నిక్షేపాలను ఉత్ప్రేరకపరుస్తాయి కాబట్టి ఈ లక్షణం సంభవిస్తుంది.

అరిథ్మియా మరియు గుండె ఆగిపోవడం కూడా సాధ్యమే. క్లోమంపై ప్రతికూల ప్రభావం తరచుగా మధుమేహానికి దారితీస్తుంది. అధిక ఇనుము చెమట గ్రంథి పనిచేయకపోవటానికి కారణమవుతుంది. చాలా అరుదైన సందర్భాల్లో, తలనొప్పి గమనించవచ్చు.

వ్యాధి అభివృద్ధి పురుషులలో నపుంసకత్వానికి దారితీస్తుంది. లైంగిక పనితీరు తగ్గడం ఇనుము సమ్మేళనం ఉత్పత్తులతో శరీరంలో విషం యొక్క సంకేతాలను సూచిస్తుంది. మహిళల్లో, నియంత్రణ సమయంలో భారీ రక్తస్రావం సాధ్యమవుతుంది.

ఒక ముఖ్యమైన లక్షణం కాలేయంలో పెరుగుదల, అలాగే చాలా తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి, ఈ రూపాన్ని దైహికంగా గుర్తించడం సాధ్యం కాదు.

అనేక లక్షణాల ఉనికి వ్యాధి యొక్క ఖచ్చితమైన ప్రయోగశాల నిర్ధారణ యొక్క అవసరాన్ని సూచిస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి సంకేతం రక్తంలో అధిక హిమోగ్లోబిన్ కంటెంట్, ఎర్ర రక్త కణాలలో ఒకేసారి తక్కువ కంటెంట్ ఉంటుంది. 50% కంటే తక్కువ ఇనుముతో ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సంతృప్త సూచికలను హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ప్రయోగశాల చిహ్నంగా భావిస్తారు.

కణజాలాల అధిక సాంద్రతతో కాలేయంలో గణనీయమైన పెరుగుదల కూడా వ్యాధికి సంకేతం. అదనంగా, హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో, కాలేయ కణజాలం యొక్క రంగులో మార్పు గమనించవచ్చు.

ఇది పిల్లలలో ఎలా కనిపిస్తుంది?

ప్రారంభ హిమోక్రోమాటోసిస్ అనేక లక్షణాలను కలిగి ఉంది - దానికి కారణమైన ఉత్పరివర్తనాల నుండి సంబంధిత క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాలకు లక్షణం క్లినికల్ పిక్చర్ మరియు వ్యక్తీకరణలు.

అన్నింటిలో మొదటిది, చిన్న వయస్సులోనే వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు పాలిమార్ఫిక్.

పిల్లలు పోర్టల్ రక్తపోటును సూచించే లక్షణాల అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడతారు. ఆహారం యొక్క సమ్మేళనం యొక్క ఉల్లంఘనను అభివృద్ధి చేస్తుంది, ప్లీహము మరియు కాలేయంలో ఏకకాలంలో పెరుగుదల.

పాథాలజీ అభివృద్ధితో, భారీ మరియు నివారణ ప్రభావాలకు నిరోధకత అస్సైట్స్ ప్రారంభమవుతుంది - ఉదర ప్రాంతంలో ఏర్పడే చుక్క. అన్నవాహిక యొక్క అనారోగ్య సిరల అభివృద్ధి లక్షణం.

పాథాలజీని గుర్తించడానికి ఏ పరీక్షలు మరియు విశ్లేషణ పద్ధతులు సహాయపడతాయి?

వ్యాధిని గుర్తించడానికి, అనేక రకాల ప్రయోగశాల విశ్లేషణ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి.

ప్రారంభంలో, ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ప్లాస్మాలో హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిని అధ్యయనం చేయడానికి రక్త నమూనా జరుగుతుంది.

ఇనుము జీవక్రియ యొక్క అంచనా కూడా నిర్వహిస్తారు.

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి డెస్ఫెరల్ పరీక్ష సహాయపడుతుంది. ఇది చేయుటకు, గ్రంధి యొక్క of షధ ఇంజెక్షన్ ఇవ్వబడుతుంది మరియు ఐదు గంటల తరువాత మూత్ర నమూనా తీసుకోబడుతుంది. అదనంగా, అంతర్గత అవయవాల యొక్క CT మరియు MRI వాటి రోగలక్షణ మార్పులను నిర్ణయించడానికి నిర్వహిస్తారు - పరిమాణం పెరుగుదల, వర్ణద్రవ్యం మరియు కణజాల నిర్మాణంలో మార్పు.

క్రోమోజోమ్ యొక్క దెబ్బతిన్న భాగం ఉనికిని నిర్ణయించడానికి మాలిక్యులర్ జన్యు స్కానింగ్ మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. రోగి యొక్క కుటుంబ సభ్యుల మధ్య నిర్వహించిన ఈ అధ్యయనం, రోగికి భంగం కలిగించే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల ప్రారంభానికి ముందే వ్యాధి సంభవించే అవకాశాన్ని అంచనా వేయడానికి కూడా అనుమతిస్తుంది.

చికిత్స సూత్రాలు

చికిత్స యొక్క ప్రధాన పద్ధతులు శరీరంలో ఇనుము కంటెంట్ యొక్క సూచనలు సాధారణీకరించడం మరియు అంతర్గత అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలకు నష్టం జరగకుండా నిరోధించడం. దురదృష్టవశాత్తు, ఆధునిక వైద్యానికి జన్యు ఉపకరణాన్ని ఎలా సాధారణీకరించాలో తెలియదు.

రక్తశుద్ధి

చికిత్స యొక్క ఒక సాధారణ పద్ధతి రక్తపాతం. ప్రారంభ చికిత్సతో, వారానికి 500 మి.గ్రా రక్తం తొలగించబడుతుంది. ఇనుము కంటెంట్ సాధారణీకరించిన తరువాత, ప్రతి మూడు నెలలకోసారి రక్త నమూనా సంభవించినప్పుడు అవి నిర్వహణ చికిత్సకు మారుతాయి.

ఐరన్-బైండింగ్ drugs షధాల యొక్క ఇంట్రావీనస్ పరిపాలన కూడా అభ్యసిస్తారు. కాబట్టి, చెలాటర్స్ మూత్రం లేదా మలంతో అదనపు పదార్థాలను తొలగించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి. ఏదేమైనా, తక్కువ వ్యవధిలో ప్రత్యేకమైన పంపుల సహాయంతో drugs షధాలను క్రమంగా సబ్కటానియస్ ఇంజెక్షన్ చేస్తుంది.

సాధ్యమయ్యే సమస్యలు మరియు రోగ నిరూపణ

క్రమం తప్పకుండా సంరక్షణ పొందే రోగుల జీవిత కాలం మరియు నాణ్యత ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తుల నుండి భిన్నంగా ఉండదు.

అంతేకాక, అకాల చికిత్స తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. వీటిలో సిరోసిస్ మరియు కాలేయ వైఫల్యం, డయాబెటిస్, రక్తస్రావం వరకు సిరలకు నష్టం.

కార్డియోమయోపతి మరియు కాలేయ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది, ఇంటర్ కరెంట్ ఇన్ఫెక్షన్లు కూడా గమనించవచ్చు.

సంబంధిత వీడియోలు

హేమోక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి మరియు దానిని ఎలా చికిత్స చేయాలి అనే టెలికాస్ట్‌లో “ఆరోగ్యంగా జీవించండి!” ఎలెనా మలిషేవాతో: