ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్: ఇది ఏమిటి మరియు దానిని ఎలా ఎదుర్కోవాలి?

పీడియాట్రిక్ ప్రాక్టీస్‌లో చాలా అరుదుగా వచ్చే వ్యాధులలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ ఒకటి.

ఇది జన్యుపరంగా సంభవించే వ్యాధి, వైద్యపరంగా రికెట్స్ మాదిరిగానే ఉంటుంది, ఇది మూత్రపిండ గొట్టాలలో బలహీనమైన ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణ నేపథ్యంలో సంభవిస్తుంది.

ఇటువంటి మార్పులు హైపోఫాస్ఫేటిమియా అభివృద్ధికి దారితీస్తాయి, పేగులోని కాల్షియం మరియు భాస్వరం యొక్క బలహీనమైన శోషణ మరియు ఫలితంగా, ఎముక ఖనిజీకరణ సరికానిది.

మీకు తెలిసినట్లుగా, ఎముక కణజాలం యొక్క అతి ముఖ్యమైన భాగం కాల్షియం, ఇది ఒక వ్యక్తి పర్యావరణం నుండి గ్రహించిన ఆహారంతో పాటు పొందుతుంది. ఈ రసాయన మూలకం యొక్క శోషణ భాస్వరం సమ్మేళనాల ద్వారా సులభతరం అవుతుంది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క వ్యాధికారకత జన్యు పరివర్తనతో ముడిపడి ఉంది, ఇది మూత్రపిండ గొట్టాల నుండి రక్తప్రవాహంలోకి ఫాస్ఫేట్ యొక్క ప్రక్రియలలో ఆటంకాలకు దారితీస్తుంది, ఇది తరువాత ఎముక డీమినరైజేషన్, వాటి వైకల్యం మరియు పెరిగిన పెళుసుదనం వంటి రోగలక్షణ రుగ్మతలను ప్రేరేపిస్తుంది.

వ్యాధి ఎందుకు పుడుతుంది?

పిల్లలలో ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న జన్యువులలో ఒకదానిలో ఒక మ్యుటేషన్ ఫలితంగా ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి ఆధిపత్య రకాన్ని బట్టి వారసత్వంగా వస్తుంది, అనగా, అనారోగ్య తండ్రి నుండి అన్ని కుమార్తెలు, మరియు అనారోగ్య తల్లి నుండి 50% పుట్టిన అబ్బాయిలు మరియు 25% మంది బాలికలు (భార్య మాత్రమే ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే).

పీడియాట్రిక్ ప్రాక్టీస్‌లో, మూత్రపిండాల క్యాన్సర్‌తో సంభవించే హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్స్ కేసులు కూడా నిర్ధారణ అవుతాయి.

Medicine షధం లో, పారానియోప్లాస్టిక్ ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ కూడా వేరు చేయబడుతుంది, ఇది కణితి కణాల ద్వారా పారాథైరాయిడ్ హార్మోన్ కారకాల ఉత్పత్తి పెరిగినందున సంభవిస్తుంది. అదనంగా, ఈ జన్యు అనారోగ్యం దైహిక రుగ్మతలలో భాగం కావచ్చు, ముఖ్యంగా ఫాంకోని సిండ్రోమ్.

వ్యాధి ఎలా వ్యక్తమవుతుంది?

ఆధునిక medicine షధం లో, నాలుగు ప్రధాన రకాలైన హైపోఫాస్ఫేటిక్ రికెట్లను వేరు చేయడం ఆచారం, ఇవి చిన్న రోగి యొక్క జీవితపు మొదటి సంవత్సరాల నుండి వైద్యపరంగా వ్యక్తమవుతాయి మరియు వాటి స్వంత లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి.

X క్రోమోజోమ్‌తో అనుసంధానించబడిన టైప్ I ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ లేదా హైపోఫాస్ఫేటిమియా ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి, దీనికి ప్రధాన కారణం మూత్రపిండ గొట్టాలలో భాస్వరం యొక్క పునశ్శోషణ బలహీనపడటం, రక్తంలో ఫాస్ఫేట్ల సాంద్రత తగ్గడానికి దారితీస్తుంది, ఫాస్ఫాటూరియా అభివృద్ధి మరియు ఎముక కణజాలంలో రికెట్స్ వంటి మార్పులు కనిపిస్తాయి. విటమిన్ డి యొక్క తగినంత మోతాదు.

ఈ వ్యాధి శిశువు జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో కనిపిస్తుంది మరియు ఈ క్రింది లక్షణాల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది:

• పెరిగిన కండరాల బలం నేపథ్యంలో పెరుగుదల రిటార్డేషన్;
• అభివృద్ధి చెందకపోవడం లేదా దంతాలపై ఎనామెల్ పూర్తిగా లేకపోవడం;
• జుట్టు రాలడం
• దిగువ అంత్య భాగాల యొక్క ఉచ్ఛారణ వాల్గస్ వైకల్యం, పిల్లల మొదటి దశలతో పాటు కనిపిస్తుంది;
• విటమిన్ డి యొక్క సాధారణ మోతాదులతో అభివృద్ధి చెందుతున్న రికెట్స్ యొక్క రేడియోలాజికల్ సంకేతాలు;
• రక్తంలో ఫాస్ఫేట్ల స్థాయి తగ్గుదల మరియు మూత్రంలో వాటి పెరుగుదల;
• వయస్సు ప్రకారం కండరాల కణజాల వ్యవస్థ ఏర్పడటం ఆలస్యం.

టైప్ II ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ అనేది హైపోఫాస్ఫేటిమియా యొక్క జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన వేరియంట్, ఇది ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యం మరియు సెక్స్ ఎక్స్ క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉండదు.

టైప్ II ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ వంటి లక్షణాలతో ఉంటుంది:

• 12 నెలల వయస్సు నుండి వ్యాధి యొక్క మొదటి వ్యాప్తి;
• దిగువ అంత్య భాగాల యొక్క ముఖ్యమైన వక్రత మరియు అస్థిపంజరం యొక్క వైకల్యం;
• పెరుగుదల రిటార్డేషన్ మరియు బలమైన శరీరం లేకపోవడం;
• తేలికపాటి రికెట్స్ మరియు ఎముక కణజాలం యొక్క ఆస్టియోమలాసియా యొక్క రేడియోలాజికల్ సంకేతాలు;
• ప్రయోగశాల పరీక్షలలో, రక్తంలో ఫాస్ఫేట్ల సాంద్రతలు తగ్గుతాయి మరియు సాధారణ కాల్షియం స్థాయిలకు వ్యతిరేకంగా మూత్రంలో పెరిగిన మొత్తాలు ఉన్నాయి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ రకం III లేదా హైపోకాల్సెమిక్ రికెట్స్ అనేది ఒక జన్యు వ్యాధి, ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది మరియు ఇది విటమిన్ డిపై నిర్దిష్టంగా ఆధారపడటం. ఈ వ్యాధి యొక్క మొదటి లక్షణాలు బాల్యంలో కూడా కనిపిస్తాయి.

ఒక చిన్న రోగిని పరీక్షించేటప్పుడు, అనేక రోగలక్షణ సంకేతాల ఉనికిని గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది, వీటిలో:

• చిరాకు, కన్నీటి, భయము;
• కండరాల స్థాయి తగ్గింది;
• కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్;
• తక్కువ వృద్ధి, వైకల్యాల వేగంగా అభివృద్ధి;
• చెడు పంటి ఎనామెల్;
• నడక చివరి ప్రారంభం;
• రక్తంలో హైపోఫాస్ఫేటిమియా మరియు మూత్రంలో హైపర్ఫాస్ఫాటూరియా నిర్ణయించబడుతుంది;
• వృద్ధి మండలాల్లో రికెట్స్ వంటి సంక్లిష్ట మార్పులు, అలాగే అక్షసంబంధ కణజాలం యొక్క మొత్తం బోలు ఎముకల వ్యాధి సంకేతాలు రేడియోలాజికల్‌గా నమోదు చేయబడతాయి.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ రకం IV లేదా విటమిన్ డి 3 లోపం అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వ్యాపిస్తుంది మరియు చాలా చిన్న వయస్సు నుండి కనిపిస్తుంది.కింది లక్షణాలు టైప్ IV ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క లక్షణం:

• దిగువ అంత్య భాగాల యొక్క వాల్గస్ వైకల్యం, అస్థిపంజరం యొక్క వివిధ భాగాల వక్రత;
• మూర్ఛలు;
• బట్టతల ఎనామెల్ యొక్క బట్టతల మరియు సంక్లిష్ట పాథాలజీలు;
• ఎక్స్-కిరణాలు రికెట్స్ యొక్క విలక్షణ సంకేతాలను గుర్తిస్తాయి.

వ్యాధిని ఎలా గుర్తించాలి?

రోగలక్షణ ప్రక్రియ యొక్క రోగ నిర్ధారణకు సంబంధించి ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క క్లినికల్ సిఫార్సులు మూత్రపిండ గొట్టాలలో ఫాస్ఫేట్ పునశ్శోషణం యొక్క రుగ్మతలను నిర్ణయించే లక్ష్యంతో అనేక అధ్యయనాల యొక్క తప్పనిసరి ప్రవర్తనను కలిగి ఉంటాయి.

రోగనిర్ధారణ చర్యలలో:

• అస్థిపంజర వైకల్యాలు, కాళ్ళ వక్రత, కుంగిపోయిన పెరుగుదల మరియు వంటి వాటిని గమనించిన పిల్లల తల్లిదండ్రుల మాటల నుండి అనామ్నెస్టిక్ డేటా సేకరణ;
• ప్రముఖ సిండ్రోమ్‌ల ఎంపికతో చిన్న రోగి యొక్క ఆబ్జెక్టివ్ పరీక్ష;
• X క్రోమోజోమ్ యొక్క క్రమరాహిత్యాల కోసం జన్యు పరిశోధన మరియు హైపోఫాస్ఫేటిమియా అభివృద్ధికి వంశపారంపర్య సిద్ధత;
• యూరినాలిసిస్, దీనిలో పెద్ద మొత్తంలో ఫాస్ఫేట్ సమ్మేళనాలు స్రవిస్తాయి;
• ఆస్టియోమలాసియా, బోలు ఎముకల వ్యాధి, వృద్ధి మండలాల్లోని నిర్దిష్ట రుగ్మతల ప్రాంతాల నిర్వచనంతో పిల్లల అస్థిపంజరం యొక్క ఎముకల ఎక్స్-రే పరీక్ష;
• కాల్షియం యొక్క సాధారణ సాంద్రతలలో ఫాస్ఫేట్ తగ్గింపు కోసం ప్రయోగశాల రక్త పరీక్ష.

చికిత్స లక్షణాలు

కొన్ని దశాబ్దాల క్రితం, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చికిత్స చాలా కష్టం, కాబట్టి సంక్లిష్ట అస్థిపంజర ఎముక వైకల్యాలను నివారించడం దాదాపు అసాధ్యం. ఈ రోజు, ఆధునిక విశ్లేషణలకు కృతజ్ఞతలు, గణాంకాలను మెరుగుపరచడం సాధ్యమైంది, దీని ప్రకారం హైపోఫాస్ఫేటిమియా వైద్య దిద్దుబాటుకు విజయవంతంగా ఉపయోగపడుతుంది, ఈ వ్యాధి ప్రారంభంలోనే గుర్తించబడి, చికిత్సకు సమర్థవంతమైన విధానం కనుగొనబడింది.

ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ చికిత్సలో ఇవి ఉంటాయి:

• విటమిన్ డి అధిక మోతాదుల నియామకం (రోజుకు 25 వేల నుండి 250 వేల యూనిట్లు);
• కాల్షియం, భాస్వరం వాడకం;
• విటమిన్లు A మరియు E, సిట్రేట్ మిశ్రమాలను తీసుకోవడం.

వెన్నెముక వైకల్యాల యొక్క ఫిజియోథెరపీలో ప్రొఫెషనల్ మసాజ్ యొక్క అనేక కోర్సులు ఉండాలి, అలాగే సహాయక కార్సెట్ యొక్క దీర్ఘకాలిక దుస్తులు ధరించాలి, ఇది అస్థిపంజరం సరైన స్థితిలో అభివృద్ధి చెందడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

ఒక వ్యాధిని నివారించడం సాధ్యమేనా?

ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా ఉన్నందున, గర్భధారణ ప్రణాళిక సమయంలో ఒక యువ కుటుంబాన్ని జన్యు సంప్రదింపులలో గమనించడం ద్వారా మాత్రమే దీనిని నివారించవచ్చు.

జన్యు సంప్రదింపులు

భాగస్వాముల్లో ఒకరు ఈ అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న జంటలకు సమస్యపై ప్రత్యేక శ్రద్ధ ఉండాలి. సమర్థుడైన నిపుణుడు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలను వివరిస్తాడు మరియు తన తల్లిదండ్రులలో ఒకరి వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందే బిడ్డను గర్భం ధరించే ప్రమాదాల గురించి హెచ్చరిస్తాడు.

వ్యాధి యొక్క ద్వితీయ నివారణ సంభావ్య రోగులను సకాలంలో గుర్తించడం మరియు హైపోఫాస్ఫేటిమియా యొక్క మొదటి సంకేతాలను కలిగి ఉన్న చిన్న పిల్లల సమర్థ చికిత్సలో ఉంటుంది.సమస్యకు అకాల ప్రతిస్పందనతో, పిల్లలకి అనేక సమస్యలు మరియు పరిణామాలు ఉన్నాయి, వీటిలో:

• శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధిలో తోటివారి కంటే వెనుకబడి;
• వెన్నెముక మరియు దిగువ అంత్య భాగాల యొక్క తీవ్రమైన వైకల్యాల రూపాన్ని;
• పంటి ఎనామెల్ యొక్క స్థూల పాథాలజీలు;
• కటి ఎముకల వక్రీకరణ, దాని వ్యాసాల సంకుచితం;
• మధ్య చెవి మరియు వినికిడి నష్టంలో శ్రవణ ఒసికిల్స్ అభివృద్ధి యొక్క ఉల్లంఘన;
• యూరోలిథియాసిస్ మరియు దాని ఫలితంగా మూత్రపిండ వైఫల్యం.

సంబంధిత వీడియోలు

పిల్లలలో రికెట్స్ మరియు విటమిన్ డి లోపంపై డాక్టర్ కొమరోవ్స్కీ:

సాధారణంగా, ఫాస్ఫేట్ డయాబెటిస్ యొక్క రోగ నిరూపణ అనుకూలంగా ఉంటుంది, అయితే అలాంటి పిల్లలకు అభివృద్ధి చెందిన అస్థిపంజర వైకల్యాలతో దీర్ఘకాలిక పునరావాసం మరియు జీవితానికి సామాజిక అనుసరణ అవసరం కావచ్చు. ఇటువంటి చిన్న రోగులను డిస్పెన్సరీలో నిరంతరం నమోదు చేసుకోవాలి మరియు వారి పరిస్థితి గురించి ప్రత్యేక నిపుణులతో (ఎండోక్రినాలజిస్ట్, నెఫ్రోలాజిస్ట్) క్రమానుగతంగా సంప్రదించాలి.