హిమోక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి మరియు దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

హిమోక్రోమాటోసిస్, కాంస్య డయాబెటిస్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది చాలా అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది మానవ శరీరంలో ఇనుము జీవక్రియ యొక్క గణనీయమైన ఉల్లంఘనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ఈ పాథాలజీతో, ఈ ట్రేస్ ఎలిమెంట్ పేగులో అధికంగా గ్రహించి, అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో పేరుకుపోతుంది, దీనివల్ల ఓవర్లోడ్ వస్తుంది.

ఫలితంగా, కాలేయం దెబ్బతింటుంది, కీళ్ళలో నొప్పులు కనిపిస్తాయి, చర్మం రంగు మారుతుంది, రోగి యొక్క శ్రేయస్సు మరింత తీవ్రమవుతుంది. ఈ వ్యాధిని చాలా సాధారణం అని పిలవలేము, అందువల్ల, హిమోక్రోమాటోసిస్ నిర్ధారణను మొదట విన్న వ్యక్తులు అది ఏమిటో వెంటనే అర్థం చేసుకోలేరు. ఈ పాథాలజీ చికిత్స, కారణాలు, లక్షణాలు మరియు రోగనిర్ధారణ యొక్క సాధారణంగా ఉపయోగించే పద్ధతులు, వ్యాసం వివరంగా వివరిస్తుంది.

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

ప్రాధమిక మరియు ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్ మధ్య తేడాను గుర్తించండి. మొదటిది ఆరవ క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, అనగా ఇది వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. ఇది వెయ్యిలో ముగ్గురు వ్యక్తులలో సంభవిస్తుంది, ఎక్కువగా పురుషులలో. వంశపారంపర్య హిమోక్రోమాటోసిస్ ఇప్పటికే యుక్తవయస్సులో, సాధారణంగా 40-60 సంవత్సరాలలో, మహిళలలో కూడా కనిపిస్తుంది.

కాలేయం యొక్క హిమోక్రోమాటోసిస్

ద్వితీయ హిమోక్రోమాటోసిస్ బాహ్య కారణాల వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు మన శరీరంలో ఇనుము అధికంగా తీసుకోవడం ద్వారా రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు, ఉదాహరణకు, సింథటిక్ ఇనుము సన్నాహాలను దుర్వినియోగం చేయడం లేదా తరచూ రక్త మార్పిడి ఫలితంగా. కొన్నిసార్లు ఇనుప జీవక్రియ చెదిరిపోయే రక్త వ్యాధుల సమస్యగా ఇది అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సాధారణంగా, స్త్రీ శరీరంలో 300-1000 మి.గ్రా ఇనుము ఉంటుంది, పురుషులు - సుమారు 500-1500 మి.గ్రా. ఇది చాలావరకు హిమోగ్లోబిన్ యొక్క భాగం, మరియు ట్రేస్ ఎలిమెంట్ ఎంజైములు మరియు వర్ణద్రవ్యాలలో కూడా కనిపిస్తుంది. ఆహారంతో సరఫరా చేయబడిన ఇనుములో, పదవ భాగం, 1-1.5 మి.గ్రా మాత్రమే సాధారణంగా గ్రహించబడుతుంది, మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్‌తో ఈ విలువ రోజుకు 3-4 మి.గ్రా వరకు పెరుగుతుంది.

ఒక సంవత్సరంలో రోగి శరీరంలో మొత్తం గ్రాము ఇనుము పేరుకుపోతుంది, ఇది కాలేయం, గుండె, పిట్యూటరీ, ప్యాంక్రియాస్ మొదలైన వాటిలో జమ అవుతుంది, ఇది వారి పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

త్వరలో, రోగికి సిరోసిస్ వస్తుంది, మరియు 30% కాలేయ క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. క్లోమం కూడా బాధపడుతుంది, ఇది తరువాత మధుమేహం అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

పిట్యూటరీ గ్రంథిలో పనిచేయకపోవడం వల్ల, పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క పనితీరులో అసాధారణతలు వ్యక్తమవుతాయి: పురుషులలో నపుంసకత్వము అభివృద్ధి చెందుతుంది, వృషణాల క్షీణత, వక్షోజాలు పెరగడం ప్రారంభమవుతుంది, మరియు మహిళల్లో చక్రం చెదిరిపోతుంది, లిబిడో తగ్గుతుంది. గుండెకు నష్టం లయ భంగం మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో గుండె ఆగిపోవడానికి దారితీస్తుంది.

లక్షణాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు:

• అలసట, బలహీనత;
• బరువు తగ్గడం
• అల్పపీడనం
• శ్లేష్మ పొర యొక్క రంగు, స్క్లెరా;
• కీళ్ల వాపు, వాటి కదలిక మరింత దిగజారిపోతుంది;
• లిబిడో తగ్గింది;
• చర్మం నల్లబడటం (ఇది కాంస్య లేదా బూడిద-గోధుమ రంగును పొందుతుంది).

అలాగే, డయాబెటిస్ ఆకస్మికంగా రావడం, కాలేయం యొక్క సిరోసిస్, గుండె అభివృద్ధి మరియు కాలేయ వైఫల్యం వ్యాధి సంకేతాలకు కారణమని చెప్పవచ్చు.

ఒక నిర్దిష్ట స్కిన్ టోన్ యొక్క రూపమే చాలా ఉచ్ఛారణ లక్షణం. పిగ్మెంటేషన్ సాధారణంగా చేతులు, ముఖం, కాళ్ళు, మెడ మరియు జననేంద్రియాలపై స్థానీకరించబడుతుంది. చర్మం మరియు అరచేతుల మడతలు తేలికగా ఉంటాయి.

కారణాలు

ప్రధాన కారణం వంశపారంపర్యత, ఇది ప్రాధమిక హిమోక్రోమాటోసిస్‌కు కారణమవుతుంది.

ద్వితీయ విషయానికొస్తే, నిపుణులు ఈ క్రింది రెచ్చగొట్టే కారకాలను గుర్తిస్తారు:

• దీర్ఘకాలిక వైరల్ హెపటైటిస్ బి, సి;
• కాలేయంలో కొవ్వు కణజాలం నిక్షేపణ - మద్యపానరహిత స్టీటోహెపటైటిస్;
• కాలేయ కణితులు;
• ప్యాంక్రియాటిక్ వాహిక యొక్క ప్రతిష్టంభన;
• పోర్టోకావల్ బైపాస్ సర్జరీ, ఇది ఇనుము జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘనకు కారణమైంది;
• ఇనుము కలిగిన drugs షధాల యొక్క అనియంత్రిత తీసుకోవడం;
• లుకేమియా.

కారణనిర్ణయం

గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ లేదా ఎండోక్రినాలజిస్ట్ ఈ క్రింది కారకాల ఆధారంగా హిమోక్రోమాటోసిస్ (వ్యాధుల అంతర్జాతీయ వర్గీకరణ ప్రకారం రోగ నిర్ధారణ కోడ్ E83.1) ను నిర్ణయించవచ్చు:

• ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు;
• కుటుంబ చరిత్ర, అనగా, అటువంటి సమస్యను ఎదుర్కొన్న దగ్గరి బంధువుల ఉనికి;
• ఇనుము యొక్క కంటెంట్ మరియు రక్తంలో దాని నిర్దిష్ట రూపాల యొక్క సమగ్ర విశ్లేషణ ఫలితాలు;
• కాలేయంలో తీసిన పంక్చర్ బయాప్సీ యొక్క డేటా, ఈ అవయవం యొక్క కణాలలో ఇనుము నిక్షేపణను చూపుతుంది.

అలాగే, హిమోక్రోమాటోసిస్‌ను నిర్ధారించడానికి, ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధికి కారణమైన హెచ్‌ఎఫ్‌ఇ జన్యువులో చాలా తరచుగా ఉత్పరివర్తనలు ఉండటం జన్యు సిద్ధత యొక్క విశ్లేషణ ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

హిమోక్రోమాటోసిస్ ఉనికిని మీరు అనుమానించినట్లయితే, వైద్యుడు మీకు సాధారణ, జీవరసాయన రక్త పరీక్ష, అలాగే చక్కెర కంటెంట్ కోసం రక్త పరీక్ష చేయమని నిర్దేశిస్తాడు, మీకు ఉదర కుహరం, కాలేయ సింటిగ్రాఫి యొక్క వివిధ అవయవాల యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష అవసరం.

అదనంగా, హిమోక్రోమాటోసిస్ సమయంలో ఇనుము నిక్షేపణ ఎక్కడ జరిగిందో మరియు ఏ అవయవాలు ఎక్కువగా ప్రభావితమయ్యాయో ఖచ్చితంగా గుర్తించాల్సిన అవసరం ఉంది, కాబట్టి వైద్యులు ఎకోకార్డియోగ్రఫీ మరియు ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రఫీ, కాలేయ బయాప్సీ మరియు కీళ్ల రేడియోగ్రాఫిక్ పరీక్షలు చేయాలని సిఫార్సు చేస్తున్నారు.

చికిత్స

ఈ వ్యాధి చికిత్స సమగ్రంగా జరుగుతుంది. అన్నింటిలో మొదటిది, రోగికి ఐరన్-బైండింగ్ మందులు (డిఫెరోక్సమైన్, డెస్ఫెరల్, డెస్ఫెరిన్) సూచించబడతాయి, వీటిలో శరీరం నుండి విసర్జించబడే ఇనుముతో సముదాయాలను ఏర్పరుస్తాయి. పరిపాలన యొక్క వ్యవధి సుమారు 20-40 రోజులు.

ఔషధ Desferal

ప్రత్యేకమైన ఆహారాన్ని అనుసరించడం కూడా అవసరం: అధిక మొత్తంలో (గొడ్డు మాంసం, దానిమ్మ, కాలేయం, బుక్వీట్ మొదలైనవి) ఇనుము కలిగిన అన్ని ఉత్పత్తుల వినియోగాన్ని తగ్గించండి, మద్యం తొలగించండి, ఆస్కార్బిక్ ఆమ్లం రోగి శరీరంలో తీసుకోవడం పరిమితం చేయండి.

తరచుగా రక్తపాతం ఫైబొటోమీ ద్వారా సూచించబడుతుంది - ఉల్నార్ యొక్క గోడ లేదా తగిన ఇతర ఉపరితల సిరలు కొంత మొత్తంలో రక్తాన్ని (200-400 మి.లీ) తొలగించడానికి తాత్కాలికంగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి, దీనివల్ల శరీరంలో ఇనుము శాతం తగ్గుతుంది, రోగి యొక్క పరిస్థితి మెరుగుపడుతుంది మరియు చర్మ వర్ణద్రవ్యం తగ్గుతుంది.

ఈ విధానాన్ని వారానికి 1-2 సార్లు 2-3 సంవత్సరాలు నిర్వహిస్తారు, తరువాత పౌన frequency పున్యం తగ్గుతుంది, శరీరంలో తగినంత మొత్తంలో ట్రేస్ ఎలిమెంట్లను నిర్వహించడానికి బ్లడ్ లేటింగ్ కొన్నిసార్లు జరుగుతుంది.

ఈ విధానాల సమయంలో, హిమోగ్లోబిన్, ఫెర్రిటిన్, బ్లడ్ హేమాటోక్రిట్ మరియు అదనపు ఇనుము మొత్తాన్ని నిరంతరం పర్యవేక్షిస్తారు. రోగి తేలికపాటి రక్తహీనత వచ్చేవరకు రక్తపాతం చేయడం అనుమతించబడుతుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, సైటాఫెరెసిస్ ఉపయోగించబడుతుంది - ఆటోప్లాస్మా యొక్క పూర్తి రాబడితో రక్తం యొక్క సెల్యులార్ భాగాన్ని తొలగించడం. అదే సమయంలో, ఇనుములో ఎక్కువ భాగం ఉన్న ఎర్ర రక్త కణాలలో కొంత భాగం రక్తం నుండి తొలగించబడుతుంది, నిర్విషీకరణ ప్రభావం అదనంగా గమనించబడుతుంది, దీని వలన వివిధ క్షీణత మరియు తాపజనక ప్రక్రియల తీవ్రత తగ్గుతుంది.

సమస్యలు

అరిథ్మియా కూడా కనిపిస్తుంది, తరచుగా గుండె ఆగిపోవడం, అనగా గుండె కండరాల యొక్క సంకోచం యొక్క తీవ్రమైన ఉల్లంఘన, శరీరం యొక్క ప్రతిఘటన క్షీణించడం వలన, అంటు సమస్యలు ఎక్కువగా వస్తాయి.

హిమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన పరిణామాలు మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్, అన్నవాహిక యొక్క శ్లేష్మ పొరలో రక్తస్రావం, డయాబెటిక్ కోమా మరియు కాలేయ కణితి.

సమస్యల నివారణ

ప్రాధమిక హిమోక్రోమాటోసిస్ సమక్షంలో, ఇనుము కలిగిన ఉత్పత్తులు, ఆస్కార్బిక్ ఆమ్లం, అలాగే ప్రోటీన్లు అధికంగా ఉండే ఆహారాల పరిమితితో కూడిన ఆహారాన్ని అనుసరించడం అవసరం. అదనంగా, ఐరన్-బైండింగ్ drugs షధాలను కోర్సులలో తీసుకోవాలి.

సంబంధిత వీడియోలు

“లైవ్ హెల్తీ!” అనే టీవీ షో నుండి సారాంశం. హిమోక్రోమాటోసిస్ అంటే ఏమిటి మరియు దానిని ఎలా ఎదుర్కోవాలి అనే దాని గురించి:

మీరు గమనిస్తే, ఈ వ్యాధిని తేలికగా తీసుకోలేము, చికిత్సను వెంటనే ప్రారంభించాలి. శరీరంలో అధిక స్థాయిలో ఇనుము వివిధ రకాల కణజాలాలు మరియు అవయవాలపై హానికరమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. మీరు ఆందోళన లక్షణాలను ఎదుర్కొంటే, వెంటనే అనుభవజ్ఞుడైన ఎండోక్రినాలజిస్ట్ లేదా గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించండి.